Síndrome MPS

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades generadas por un depósito progresivo de sustancias que afectan a múltiples órganos.

Están causadas por la deficiencia de alguna de las enzimas que degradan sustancias del metabolismo celular denominadas mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG).

El diagnóstico se realiza determinando los glucosaminoglicanos (GAG) en orina y se confirma midiendo la actividad de la enzima deficitaria en leucocitos o fibroblastos.

El diagnóstico precoz de estas enfermedades es fundamental.

DEBE DESCARTARSE MPS EN TODO NIÑO CON UNA O MÁS DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS:

(**) Disostosis múltiple: vértebras dorsolumbares con amputación anteroposterior u ovoideas, vértebras aplanadas, ensanchamiento de las costillas y las clavículas, hipoplasia de los acetábulos, acortamiento de las tibias, ensanchamiento de las diáfisis de los huesos largos y afilamiento de los extremos proximales de los metacarpianos.

Comienzo precoz:

En general se trata de las formas más graves.

EVOLUCIÓN DESDE EL NACIMIENTO DE UN NIÑO CON MPS GRAVE

Los niños afectados de MPS generalmente son normales al nacer, aunque las características faciales identificativas y otros síntomas orgánicos se van definiendo con el tiempo.

sindrome-mps

FORMAS DE INICIO MÁS TARDÍAS

Las formas de inicio más tardías suelen tener menor afectación orgánica y mejor pronóstico.

SÍNTOMAS NO ESPECÍFICOS

Todas las MPS se presentan con síntomas no específicos, lo que dificulta el diagnóstico.

  • Una misma enfermedad puede presentar formas graves y leves.

ASPECTO FACIAL TOSCO O “FACIES HURLEROIDE”

Prominencia frontal, cejas pobladas, nariz corta con raíz nasal hundida y narinas antevertidas, labios gruesos, cuello corto, lengua engrosada (macroglosia) y pelo tosco de implantación baja.

TEJIDO CONECTIVO

Hernias inguinales frecuentemente bilaterales, hernias umbilicales complicadas.

SISTEMA ESQUELÉTICO

Cifosis, contracturas articulares (muy característica la mano en garra), talla baja, disostosis múltiple radiológica (alteración del cráneo, costillas, vértebras, coxis, huesos largos y metacarpianos).

  • CIFOSIS DORSOLUMBAR
  • CIFOSIS DORSOLUMBAR
  • CONTRACTURAS ARTICULARES EN PACIENTE CON MPS GRAVE
  • CONTRACTURAS ARTICULARES EN PACIENTE CON MPS LEVE
  • MANO EN GARRA

OTORRINOLARINGOLOGÍA Y APARATO RESPIRATORIO

Rinorrea (mucosidad nasal) persistente, infecciones respiratorias y otitis de repetición, pérdida de audición (hipoacusia neurosensorial y/o de transmisión), amígdalas grandes (hipertróficas), síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS).

Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatoesplenomagalia).

Opacidad corneal, retinopatía, atrofia óptica, glaucoma, pérdida de visión.

Valvulopatía, miocardiopatía, estenosis coronaria.

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